В Кыргызстане в сфере здравоохранения зафиксирован тревожный случай. В отделение детской онкологии Центра охраны материнства и детства был госпитализирован пациент с очень редким заболеванием — синдромом Пейтца–Егерса. Об этом сообщил руководитель учреждения Султон Стамбеков.
По словам специалиста, данное заболевание имеет наследственный характер и чаще всего проявляется в детском возрасте. Особенно заметны тёмно-коричневые или чёрные пятна на коже и слизистых оболочках вокруг рта, на губах и щеках, а иногда и на руках и ногах. Одновременно у пациентов высока вероятность образования полипов в желудочно-кишечном тракте. Обычно они развиваются в тонкой кишке, но могут встречаться также в желудке, толстой кишке и других внутренних органах.
Стамбеков отметил, что такие полипы в основном являются гамартомами — доброкачественными образованиями. Однако со временем они повышают риск малигнизации и развития злокачественных опухолей. Основной причиной болезни считается мутация гена STK11 (LKB1), которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. То есть если один из родителей болен, риск передачи синдрома ребёнку составляет около 50 процентов.
Специалисты подчёркивают, что среди самых больших рисков данного синдрома — развитие ряда онкологических заболеваний: рака поджелудочной железы, кишечника, желудка, а у женщин — рака груди, яичников и шейки матки. У мужчин же возможно развитие рака яичек, в частности редкой опухоли клеток Сертоли.
Симптомами могут быть боли в животе, кишечная непроходимость или запоры, кровотечения из желудочно-кишечного тракта, приводящие к анемии и быстрой утомляемости. У некоторых пациентов пятна на слизистых оболочках и полипы вызывают серьёзные проблемы со здоровьем ещё с детства.
Для постановки диагноза применяются эндоскопия желудка и кишечника, колоноскопия, капсульная эндоскопия (для тонкой кишки), а также генетические исследования. Лечение заключается в эндоскопическом или хирургическом удалении полипов, регулярном скрининге и профилактических мерах.
Специалисты призывают родителей быть внимательными и при появлении у детей необычных пятен или болей немедленно обращаться к врачу. Ведь ранняя диагностика и постоянный контроль являются ключевыми факторами в предотвращении тяжёлых последствий болезни.
Читайте «Замин» в Telegram!