В Узбекистане были обнаружены ранее неизвестные мировой науке генетические мутации. Научные исследования показывают, что их причиной стали браки между близкими родственниками.
Об этом автор «QULOQ News» подробно рассказал в своем видео на платформе YouTube. Ученые Центра передовых технологий Узбекистана впервые в стране провели масштабное генетическое исследование и проанализировали геномы населения.
Исследование было проведено методом полного экзомного секвенирования (WES). С помощью этого метода изучаются участки ДНК, где чаще всего накапливаются клинически значимые мутации.
В ходе исследования были проверены 250 детей, из которых отобрали как здоровых, так и подозреваемых в наследственных заболеваниях. В итоге были выявлены новые для науки варианты генов, характерные именно для населения страны.
У каждого второго ребёнка с редкими заболеваниями была обнаружена наследственная мутация, причём 28% найденных вариантов генов ранее не были известны науке. У 86% обследованных детей выявлено наличие как минимум одного патологического гена.
Для сравнения, в международных исследованиях доля носителей патологических генов в общей популяции обычно составляет 30–40%, а в развитых странах этот показатель не превышает 50–60%. Учёные связывают такую ситуацию в Узбекистане с высокой распространённостью браков между близкими родственниками.
В некоторых регионах такие браки составляют 25% от всех браков. В ходе исследования 52% пациентов был поставлен точный генетический диагноз, что открыло им возможность целевого лечения.
Также у 15% пациентов одновременно были выявлены две и более наследственных патологий. Исследования показывают, что в 79% рецессивных заболеваний наблюдались гомозиготные мутации, то есть ребёнок получил одинаковый дефектный ген от обоих родителей.
Такие случаи встречаются в популяциях с широко распространёнными браками между родственниками и повышают риск генетических заболеваний. К примеру, к ним относятся муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия.
В настоящее время браки между близкими родственниками связаны со многими культурными, экономическими и социальными факторами. Исторически такие браки рассматривались как способ сохранить имущество, укрепить семейные связи и создать дополнительный фактор доверия.
Однако сегодня такие браки увеличивают риск генетических заболеваний и представляют угрозу здоровью населения. Международная практика показывает, что для снижения генетических рисков важно сделать генетические консультации перед браком обязательными, вводить законодательные ограничения и активно информировать население.
Например, в таких странах, как Иран и Саудовская Аравия, такие программы уже введены, и это привело к заметному снижению числа врожденных заболеваний. В Узбекистане тоже не раз обсуждалась проблема браков между близкими родственниками.
В 2023 году Комитет разработал законопроект, предусматривающий ограничение браков между родственниками и обязательное проведение генетического анализа перед браком. Однако этот закон пока не был принят.
Специалисты считают самым эффективным путём повышение генетической грамотности населения, предоставление генетических консультаций до брака и проведение широкомасштабной просветительской работы. Ведь принятые законы часто оказываются бессильны перед многовековыми традициями.
Поэтому каждому гражданину необходимо задуматься о своём здоровье и здоровье будущих поколений.
