O‘zbekistonda avval dunyo ilm-faniga noma’lum bo‘lgan genetik mutatsiyalar aniqlangan. Ilmiy tadqiqotlar shuni ko‘rsatmoqdaki, bunga yaqin qarindoshlar o‘rtasida tuzilgan nikohlar sabab bo‘lgan.
Bu haqda «QULOQ News» muallifi o‘zining YouTube platformasidagi videosida batafsil ma’lumot berdi. O‘zbekiston Ilg‘or texnologiyalar markazi olimlari mamlakatda ilk bor keng qamrovli genetik tadqiqot o‘tkazib, aholi genomlarini tahlil qilishdi.
Tadqiqot to‘liq ekzomni sekvenlash (WES) usuli bilan amalga oshirildi. Bu usul yordamida DNKning klinik ahamiyatga ega bo‘lgan mutatsiyalar ko‘proq to‘plangan uchastkalari o‘rganiladi.
Tadqiqot davomida 250 nafar bola tekshirilib, ulardan sog‘lom va nasliy kasalliklarga shubha qilinganlar tanlab olindi. Natijada mamlakat aholisi uchun xos bo‘lgan, ilgari noma’lum bo‘lgan gen variantlari aniqlangan.
Kam uchraydigan kasalliklarga chalingan har ikkinchi bolada nasldan naslga o‘tuvchi mutatsiya aniqlangan bo‘lib, topilgan gen variantlarining 28 foizi ilm-fanga avval noma’lum bo‘lgan. Tekshirilgan bolalarning 86 foizi hech bo‘lmaganda bitta patologik gen tashuvchisi ekani ma’lum bo‘ldi.
Solishtirish uchun, xalqaro tadqiqotlarda umumiy populyatsiyada patologik gen tashuvchilar ulushi odatda 30-40 foizni tashkil qiladi, rivojlangan davlatlarda esa bu ko‘rsatkich 50-60 foizni oshmaydi. Olimlar bu holatni O‘zbekistonda yaqin qarindoshlar o‘rtasida nikohlarning yuqori darajada tarqalganligi bilan bog‘lamoqda.
Ayrim hududlarda bunday nikohlar umumiy nikohlarning 25 foizini tashkil qiladi. Tadqiqot davomida bemorlarning 52 foiziga aniq genetik tashxis qo‘yildi va bu ularga maqsadli davolanish imkoniyatini ochdi.
Shuningdek, bemorlarning 15 foizida bir vaqtning o‘zida ikki yoki undan ortiq nasliy patologiyalar mavjud bo‘lgani aniqlangan. Tadqiqotlar shuni ko‘rsatadiki, resessiv kasalliklarning 79 foizida homozigot mutatsiyalar kuzatilgan, ya’ni bola ikkala ota-onadan ham bir xil nosog‘lom genni olgan.
Bu holat yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar keng tarqalgan populyatsiyalarda uchraydi va genetik kasalliklar xavfini oshiradi. Misol uchun, bunday kasalliklarga kistofibroz va orqa-miya mushak atrofiyasi kiradi.
Hozirgi kunda yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar ko‘plab madaniy, iqtisodiy va ijtimoiy omillar bilan bog‘liq. Tarixiy jihatdan qarindoshlar o‘rtasida nikoh tuzish boylikni saqlash, oilaviy aloqalarni mustahkamlash hamda ishonch omili sifatida qaralgan.
Bugungi kunda esa bu turdagi nikohlar genetik kasalliklar xavfini oshirib, aholi salomatligiga tahdid tug‘diradi. Xalqaro tajribalarga ko‘ra, genetik xavflarni kamaytirish uchun nikohdan oldin genetik konsultatsiyalarni majburiy qilish, qonuniy cheklovlar joriy etish va aholini ma’lumot bilan ta’minlash katta ahamiyatga ega.
Masalan, Eron va Saudiya Arabistoni singari davlatlarda bunday dasturlar joriy qilingan va bu tug‘ma kasalliklar sonining sezilarli darajada kamayishiga olib kelgan. O‘zbekistonda ham yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar masalasi ko‘p bora muhokama qilingan.
2023 yilda Komitet tomonidan qonun loyihasi ishlab chiqilib, qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlarni cheklash va nikohdan oldin genetik tahlil o‘tkazishni majburiy qilish taklif qilingan edi. Ammo hozircha bu qonun qabul qilinmagan.
Mutaxassislar aholining genetik savodxonligini oshirish, nikohdan oldin genetik maslahatlar berish va keng ko‘lamli ma’rifiy ishlarni olib borishni eng samarali yo‘l deb hisoblaydilar. Chunki, qabul qilingan qonunlar ko‘pincha ko‘p asrlik an’analar oldida ojiz qolmoqda.
Shu sababli, har bir fuqaro o‘zining va kelajak avlodining sog‘lig‘i haqida o‘ylashi zarur.
