Özbekistan’da, daha önce dünya bilim camiasına bilinmeyen genetik mutasyonlar tespit edildi. Bilimsel araştırmalar, bunun yakın akrabalar arasında yapılan evliliklerden kaynaklandığını gösteriyor.
Bu konuda «QULOQ News» yazarı, kendi YouTube platformundaki videosunda ayrıntılı bilgi verdi. Özbekistan İleri Teknolojiler Merkezi bilim insanları, ülkede ilk kez kapsamlı bir genetik araştırma gerçekleştirerek halkın genomlarını analiz etti.
Araştırma, tam ekzom sekanslama (WES) yöntemi ile yapıldı. Bu yöntem sayesinde DNA’nın klinik açıdan önemli mutasyonların toplandığı bölgeleri inceleniyor.
Araştırma sırasında 250 çocuk incelendi; bunlar arasından sağlıklı olanlar ve kalıtsal hastalıklardan şüphelenilenler seçildi. Sonuç olarak, ülke halkına özgü, daha önce bilinmeyen gen varyantları keşfedildi.
Nadir hastalıklara sahip her iki çocuktan birinde kalıtsal-miras kalan mutasyon bulundu ve tespit edilen gen varyantlarının %28’i bilim için daha önce bilinmeyen türden çıktı. İncelenen çocukların %86’sının en az bir patolojik gen taşıyıcısı olduğu anlaşıldı.
Kıyaslamak için, uluslararası araştırmalarda genel popülasyonda patolojik gen taşıyıcılarının oranı genellikle %30-40 seviyesinde, gelişmiş ülkelerde ise bu oran %50-60’ı geçmemektedir. Bilim insanları, bu durumu Özbekistan’da yakın akrabalar arasındaki evliliklerin yaygınlığıyla ilişkilendiriyor.
Bazı bölgelerde bu tür evlilikler, toplam evliliklerin %25’ini oluşturmakta. Araştırma sırasında hastaların %52’sine kesin genetik tanı konmuş ve bu, onlara hedefe yönelik tedavi olanağı sağlamıştır.
Ayrıca, hastaların %15’inde aynı anda iki veya daha fazla kalıtsal patoloji bulunduğu belirlendi. Araştırmalar, resesif hastalıkların %79’unda homozigot mutasyonlar gözlemlendiğini, yani çocuğun her iki ebeveynden de aynı sağlıksız geni aldığını gösteriyor.
Bu, akraba evliliklerinin yaygın olduğu popülasyonlarda görülüyor ve genetik hastalık riskini artırıyor. Örneğin, bu tür hastalıklara kistik fibroz ve spinal müsküler atrofi dahildir.
Günümüzde akraba evlilikleri birçok kültürel, ekonomik ve sosyal faktörle bağlantılıdır. Tarihsel olarak, akraba evlilikleri serveti koruma, ailevi bağları güçlendirme ve güven unsuru olarak görülmüştür.
Ancak günümüzde bu tür evlilikler, genetik hastalık riskini artırıp toplum sağlığını tehdit etmektedir. Uluslararası deneyimler, genetik riskleri azaltmak için evlilik öncesi genetik danışmanlığı zorunlu tutmanın, yasal kısıtlamalar getirmenin ve toplumu bilgilendirmenin büyük önem taşıdığını göstermektedir.
Örneğin, İran ve Suudi Arabistan gibi ülkelerde böyle programlar uygulanmış ve bu durum, doğuştan gelen hastalıkların sayısında önemli bir azalmaya yol açmıştır. Özbekistan’da da akraba evlilikleri meselesi defalarca tartışılmıştır.
2023 yılında, Komite tarafından bir yasa tasarısı hazırlanmış; akraba evliliklerini sınırlandırma ve evlilik öncesi genetik analizleri zorunlu kılma önerisi getirilmişti. Ancak şu anda bu yasa kabul edilmemiştir.
Uzmanlar, halkın genetik okuryazarlığını artırmayı, evlilik öncesi genetik danışmanlık vermeyi ve geniş çaplı bilgilendirici faaliyetler yürütmeyi en etkili yol olarak görüyorlar. Çünkü, kabul edilen yasalar çoğu zaman asırlık geleneklerin önünde yetersiz kalmaktadır.
Bu nedenle, her vatandaş kendi ve gelecek nesillerin sağlığını düşünmelidir.
