Қазақстанда бұрын дүние ғылымына белгісіз болған генетикалық мутациялар анықталды. Ғылыми зерттеулер көрсеткендей, бұған жақын туыстар арасындағы неке себеп болған.
Осы туралы «QULOQ News» авторы өзінің YouTube платформасындағы видеосында толығырақ мәлімет берді. Қазақстанның Озық технологиялар орталығы ғалымдары елде алғаш рет кең ауқымды генетикалық зерттеу жүргізіп, халықтың геномдарын талдады.
Зерттеу толық экзомды секвенирлеу (WES) әдісімен жүргізілді. Бұл әдіс арқылы ДНҚ-ның клиникалық маңызы бар мутациялар көбірек жиналған участоктері зерттеледі.
Зерттеу барысында 250 бала тексеріліп, олардың арасынан дені сау және тұқым қуалайтын ауруларға күдікті болғандар таңдап алынды. Нәтижесінде ел халқы үшін тән, бұған дейін белгісіз болған ген нұсқалары анықталды.
Сирек кездесетін ауруларға шалдыққан әр екінші баладан тұқым қуалайтын мутация табылған, табылған ген нұсқаларының 28 пайызы ғылымға бұрын белгісіз болған. Тексерілген балалардың 86 пайызы кем дегенде бір патологиялық ген тасымалдаушысы екені белгілі болды.
Салыстыру үшін, халықаралық зерттеулерде жалпы популяцияда патологиялық ген тасымалдаушылардың үлесі әдетте 30-40 пайызды құрайды, дамыған елдерде бұл көрсеткіш 50-60 пайыздан аспайды. Ғалымдар бұл жағдайды Қазақстанда жақын туыстар арасындағы некелердің кең таралуымен байланыстырады.
Кейбір аймақтарда мұндай некелер жалпы некелердің 25 пайызын құрайды. Зерттеу барысында науқастардың 52 пайызына нақты генетикалық диагноз қойылып, бұл оларға мақсатты түрде емделу мүмкіндігін ашты.
Сондай-ақ, науқастардың 15 пайызында бір уақытта екі немесе одан да көп тұқым қуалайтын патологиялар анықталған. Зерттеулер көрсеткендей, рецессивті аурулардың 79 пайызында гомозигот мутациялар байқалған, яғни бала екі ата-анасынан да бірдей ақаулы ген алған.
Бұл жағдай жақын туыстар арасындағы некелер көп таралған популяцияларда кездеседі және генетикалық аурулар қаупін арттырады. Мысалы, осындай ауруларға кистофиброз және арқа-ми шеміршек атрофиясы жатады.
Қазіргі уақытта жақын туыстар арасындағы некелер көптеген мәдени, экономикалық және әлеуметтік факторларға байланысты. Тарихи тұрғыда туыстар арасындағы некелер байлықты сақтаудың, отбасылық байланыстарды нығайтудың және сенім факторы ретінде қаралған.
Бүгінгі таңда бұл түрдегі некелер генетикалық аурулар қаупін арттырып, халық денсаулығына қауіп төндіреді. Халықаралық тәжірибеге сәйкес, генетикалық қатерлерді азайту үшін некеге дейін генетикалық кеңес беруді міндеттеу, заңды шектеулер енгізу және халықты ақпаратпен қамтамасыз ету үлкен маңызға ие.
Мысалы, Иран және Сауд Арабиясы сияқты елдерде осындай бағдарламалар енгізіліп, бұл туа біткен аурулардың айтарлықтай азаюына алып келген. Қазақстанда да жақын туыстар арасындағы некелер мәселесі бірнеше рет талқыланған.
2023 жылы Комитет тарапынан заң жобасы әзірленіп, туыстар арасындағы некелерді шектеу және некеге дейін генетикалық талдау жүргізуді міндеттеу ұсынылған болатын. Алайда әзірге бұл заң қабылданған жоқ.
Мамандар халықтың генетикалық сауаттылығын арттыру, некеге дейін генетикалық кеңес беру және кең ауқымды ағартушылық жұмыстар жүргізуді ең тиімді жол деп есептейді. Себебі, қабылданған заңдар көп жағдайда ғасырлар бойы қалыптасқан дәстүрлер алдында әлсіз болып отыр.
Сол себепті, әрбір азамат өзінің және болашақ ұрпағының денсаулығы туралы ойлануы тиіс.
