Ўзбекистонда аввал дунё илм-фанига номаълум бўлган генетик мутациялар аниқланган. Илмий тадқиқотлар шуни кўрсатмоқдаки, бунга яқин қариндошлар ўртасида тузилган никоҳлар сабаб бўлган.
Бу ҳақда «ҚУЛОҚ News» муаллифи ўзининг YouTube платформасидаги видеосида батафсил маълумот берди. Ўзбекистон Илғор технологиялар маркази олимлари мамлакатда илк бор кенг қамровли генетик тадқиқот ўтказиб, аҳоли геномларини таҳлил қилишди.
Тадқиқот тўлиқ экзомни секвенлаш (WES) усули билан амалга оширилди. Бу усул ёрдамида ДНКнинг клиник аҳамиятга эга бўлган мутациялар кўпроқ тўпланган участкалари ўрганилади.
Тадқиқот давомида 250 нафар бола текширилиб, улардан соғлом ва наслий касалликларга шубҳа қилинганлар танлаб олинди. Натижада мамлакат аҳолиси учун хос бўлган, илгари номаълум бўлган ген вариантлари аниқланган.
Кам учрайдиган касалликларга чалинган ҳар иккинчи болада наслдан наслга ўтувчи мутация аниқланган бўлиб, топилган ген вариантларининг 28 фоизи илм-фанга аввал номаълум бўлган. Текширилган болаларнинг 86 фоизи ҳеч бўлмаганда битта патологиялик ген ташувчиси экани маълум бўлди.
Солиштириш учун, халқаро тадқиқотларда умумий популяцияда патологиялик ген ташувчилар улуши одатда 30-40 фоизни ташкил қилади, ривожланган давлатларда эса бу кўрсаткич 50-60 фоизни ошмайди. Олимлар бу ҳолатни Ўзбекистонда яқин қариндошлар ўртасида никоҳларнинг юқори даражада тарқалганлиги билан боғламоқда.
Айрим ҳудудларда бундай никоҳлар умумий никоҳларнинг 25 фоизини ташкил қилади. Тадқиқот давомида беморларнинг 52 фоизига аниқ генетик ташхис қўйилди ва бу уларга мақсадли даволаниш имконини очди.
Шунингдек, беморларнинг 15 фоизида бир вақтнинг ўзида икки ёки ундан ортиқ наслий патологиялар мавжуд бўлгани аниқланган. Тадқиқотлар шуни кўрсатадики, рецессив касалликларнинг 79 фоизида гомозигот мутациялар кузатилган, яъни бола иккала ота-онадан ҳам бир хил носоғлом генни олган.
Бу ҳолат яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳлар кенг тарқалган популяцияларда учрайди ва генетик касалликлар хавфини оширади. Мисол учун, бундай касалликларга кистофиброз ва орқа-мия мушак атрофияси киради.
Ҳозирги кунда яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳлар кўплаб маданий, иқтисодий ва ижтимоий омиллар билан боғлиқ. Тарихий жиҳатдан қариндошлар ўртасида никоҳ тузиш бойликни сақлаш, оилавий алоқаларни мустаҳкамлаш ҳамда ишонч омили сифатида қаралган.
Бугунги кунда эса бу турдаги никоҳлар генетик касалликлар хавфини ошириб, аҳоли саломатлигига таҳдид туғдирмоқда. Халқаро тажрибаларга кўра, генетик хавфларни камайтириш учун никоҳдан олдин генетик консультацияларни мажбурий қилиш, қонуний чекловлар жорий этиш ва аҳолини маълумот билан таъминлаш катта аҳамиятга эга.
Масалан, Эрон ва Саудия Арабистони сингари давлатларда бундай дастурлар жорий қилинган ва бу туғма касалликлар сонининг сезиларли даражада камайишига олиб келган. Ўзбекистонда ҳам яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳлар масаласи кўп бора муҳокама қилинган.
2023 йилда Комитет томонидан қонун лойиҳаси ишлаб чиқилиб, қариндошлар ўртасидаги никоҳларни чеклаш ва никоҳдан олдин генетик таҳлил ўтказишни мажбурий қилиш таклиф қилинган эди. Аммо ҳозирча бу қонун қабул қилинмаган.
Мутаҳассислар аҳолининг генетик саводхонлигини ошириш, никоҳдан олдин генетик маслаҳатлар бериш ва кенг кўламли маърифий ишлар олиб боришни энг самарали йўл деб ҳисоблайдилар. Чунки, қабул қилинган қонунлар кўпинча кўп асрлик анъаналар олдида ожиз қолмоқда.
Шу сабабли, ҳар бир фуқаро ўзининг ва келажак авлодининг соғлиғи ҳақида ўйлаши зарур.
