Өзбекстанда әлем ғылымына бұрын беймәлім болған жаңа генетикалық мутациялар анықталды. Ғылыми зерттеулер көрсеткендей, бұл жағдайға жақын туыстар арасындағы некелер себеп болған.
Бұл туралы «QULOQ News» авторы өзінің YouTube платформасындағы видеосында толығырақ ақпарат берді. Өзбекстанның Озық технологиялар орталығы ғалымдары елде алғаш рет ауқымды генетикалық зерттеу жүргізіп, халықтың геномдарын талдады.
Зерттеу толық экзомды секвенирлеу (WES) әдісімен жүзеге асырылды. Бұл әдіс арқылы ДНҚ-ның клиникалық маңызы бар мутациялар көбірек шоғырланған бөліктері зерттеледі.
Зерттеу барысында 250 бала тексеріліп, олардың ішінен дені сау және тұқым қуалайтын ауруларға күдікті болғандар таңдап алынды. Нәтижесінде ел халқы үшін тән, бұрын белгісіз болған ген нұсқалары анықталды.
Сирек кездесетін ауруларға шалдыққан әр екінші баладан тұқым қуалайтын мутация табылып, анықталған ген нұсқаларының 28 пайызы ғылымға бұрын белгісіз болған. Тексерілген балалардың 86 пайызы кем дегенде бір патологиялық геннің тасымалдаушысы екені белгілі болды.
Салыстыру үшін, халықаралық зерттеулерде жалпы популяцияда патологиялық гендердің тасымалдаушыларының үлесі әдетте 30-40 пайызды құрайды, дамыған елдерде бұл көрсеткіш 50-60 пайыздан аспайды. Ғалымдар бұл жағдайды Өзбекстанда жақын туыстар арасындағы некелердің кең таралуымен байланыстырады.
Кейбір аймақтарда мұндай некелер барлық некелердің 25 пайызын құрайды. Зерттеу барысында науқастардың 52 пайызына нақты генетикалық диагноз қойылды және бұл оларға мақсатты емдеу мүмкіндігін ашты.
Сонымен қатар, науқастардың 15 пайызында бір уақытта екі немесе одан да көп тұқым қуалайтын патологиялар бары анықталған. Зерттеулер көрсеткендей, рецессивті аурулардың 79 пайызында гомозигот мутациялар байқалған, яғни бала екі ата-анасынан да бірдей ауру генін алған.
Бұл жағдай жақын туыстар арасындағы некелер жиі кездесетін популяцияларда көрінеді және генетикалық аурулар қаупін арттырады. Мысалға, мұндай ауруларға кистофиброз және жұлын бұлшықет атрофиясы жатады.
Қазіргі кезде жақын туыстар арасындағы некелер көптеген мәдени, экономикалық және әлеуметтік факторлармен байланысты. Тарихи жағынан туыстар арасындағы некелер байлықты сақтау, отбасылық байланыстарды нығайту және сенім факторы ретінде қаралған.
Бүгінгі күні болса, мұндай некелер генетикалық аурулар қаупін арттырып, халық денсаулығына қауіп төндіреді. Халықаралық тәжірибелерге сәйкес, генетикалық қауіптерді азайту үшін неке құрар алдында міндетті түрде генетикалық кеңес беру, заңды шектеулер енгізу және халықты ақпаратпен қамтамасыз ету өте маңызды.
Мысалы, Иран мен Сауд Арабиясы сияқты мемлекеттерде мұндай бағдарламалар енгізілген және бұл туа біткен аурулар санының едәуір азаюына себеп болған. Өзбекстанда да туыстар арасындағы некелер мәселесі бірнеше рет талқыланған.
2023 жылы Комитет тарапынан заң жобасы әзірленіп, туыстар арасындағы некелерді шектеу және неке алдында генетикалық талдау өткізуді міндеттеу ұсынылған еді. Бірақ әзірге бұл заң қабылданбады.
Мамандар халықтың генетикалық сауаттылығын арттыру, неке алдында генетикалық кеңес беру және кең ауқымды ағартушылық жұмыстар жүргізуді ең тиімді жол деп санайды. Себебі, қабылданған заңдар көбінесе ғасырлар бойы қалыптасқан дәстүрлердің алдында әлсіз болып қалады.
Сол себепті, әрбір азамат өз денсаулығы мен болашақ ұрпағының денсаулығы туралы ойлауы қажет.
