Өзбекстан тарихында алғаш рет адам гендерін толық оқу және талдау зерттеуі жүзеге асырылды. Озық технологиялар орталығының ғалымдары жүргізген бұл ғылыми жұмыстың нәтижесінде өзбекстандықтарда бұрын әлемде тіркелмеген ондаған жаңа гендік өзгерістер анықталды. Бұл мәліметтер халықаралық базаларға енгізіліп, елдің әлемдік геномикадағы беделін арттырады деп күтілуде.
Зерттеу нәтижелері қатты ойландырды - зерттеуге қатысқан әрбір екінші балада тұқым қуалайтын мутация бар екені анықталды. Ең алаңдатарлығы, балалардың шамамен 86 пайызы кем дегенде бір "бұзылған" геннің тасымалдаушысы екені анықталды. Бұл көрсеткіш халықаралық нормадан екі есе жоғары. Ғалымдар бұл жағдайды кейбір аймақтардағы туыстық некелердің үлесімен байланыстырады - кейбір облыстарда мұндай некелер жалпы некелердің төрттен бірін құрайды.
Мамандардың айтуынша, бұл тек тұқым қуалайтын ауруларға ғана емес, жалпы денсаулық жағдайына да кері әсер етуі мүмкін. Генетикалық өзгерістер қант диабеті, жүрек-қан тамырлары, онкологиялық аурулардың қаупін арттырады. Демек, бұл кеселдердің жас ұрпақ арасында да жиі кездесу ықтималдығы артып келеді.
Сондықтан ғалымдар некеге дейін жұптарды генетикалық тексеруден өткізу және балаларды ерте профилактикалық бағдарламаларға тарту өте маңызды деп санайды. Бұл арқылы ауруларды ерте кезеңде анықтауға және тиімді емдеуге мүмкіндік туады.
Зерттеу нәтижелері көптеген маңызды мәліметтерді ашты: тексерілген науқастардың жартысынан көбінде нақты генетикалық диагноз қойылып, дәрігерлер үшін дұрыс емдеу әдісін таңдау мүмкіндігі кеңейді. Ең қызығы, анықталған мутациялардың үштен бірі бұрын әлемде мүлдем тіркелмеген, олар халықаралық генетикалық деректер базасына енгізілді.
"Біз алғаш рет халқымыздың гендерінің шынайы көрінісін көрдік. Егер балалардың көпшілігінде жасырын тұқым қуалайтын мутациялар болса, профилактика және генетикалық кеңес беру жүйесінсіз бұл процесті тоқтату мүмкін емес," - дейді "Өзбекстанның 1000 геномы" жобасының жетекшісі профессор Шахло Турдикулова.
Бұл жоба арқылы ел халқының генетикалық картасы жасалып, ұлттық биобанк қалыптасады. Бұл мәліметтер жеке тұлғаға бағытталған медицинаны дамытуға және жаңа дәрі-дәрмектер мен скрининг бағдарламаларын әзірлеуге негіз болады.
Озық технологиялар орталығы - пандемия кезінде коронавирустың жаңа штамдарын анықтауға қатысқан және ZF-UZ-VAC 2001 вакцинасын жасауға да белсене қатысқан ғылыми мекеме. Енді ол Өзбекстанда геномдық зерттеулер дәуірін бастады.
“Zamin”-ді Telegram-нан оқыңыз!
