Özbekistan tarihinde ilk kez, insan genlerinin tam okunması ve analizi üzerine bir çalışma gerçekleştirildi. İleri Teknoloji Merkezi bilim insanları tarafından yürütülen bu bilimsel çalışma sonucunda, Özbekistanlılarda daha önce dünyada kaydedilmemiş onlarca yeni gen değişikliği tespit edildi. Bu verilerin uluslararası veritabanlarına dahil edilmesi, ülkenin dünya genomikasındaki itibarını artıracağı bekleniyor.
Araştırma sonuçları dikkat çekiciydi - çalışmaya katılan her iki çocuktan birinin kalıtsal bir mutasyona sahip olduğu ortaya çıktı. En önemlisi, çocukların yaklaşık yüzde 86'sının en az bir "bozuk" gen taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Bu rakam uluslararası normdan iki kat daha yüksektir. Bilim insanları bu durumu bazı bölgelerde akrabalık evlilik oranıyla ilişkilendiriyor - bazı bölgelerde bu tür evlilikler toplam evliliklerin yaklaşık dörtte birini oluşturuyor.
Uzmanlara göre, bu sadece kalıtsal hastalıklar değil, aynı zamanda genel sağlık durumunu da olumsuz etkileyebilir. Genetik değişiklikler ayrıca diyabet, kardiyovasküler ve onkolojik hastalıklar riskini artırır. Bu nedenle, bu ilkelerin genç nesiller arasında daha sık görülme olasılığı artmaktadır.
Bu nedenle, bilim insanları evlilik öncesi genetik testlerin ve çocukların erken önleyici programlara dahil edilmesinin çok önemli olduğunu düşünüyor. Bu, hastalıkları erken aşamada tespit etmek ve etkili bir şekilde tedavi etmek için bir fırsat yaratır.
Çalışmanın sonuçları birçok önemli bilgiyi ortaya çıkardı: incelenen hastaların yarısından fazlasına doğru genetik teşhis konuldu ve doktorlar için doğru tedavi yöntemini seçme olanağı genişledi. En ilginç olanı, tespit edilen mutasyonların yaklaşık üçte biri daha önce dünyada hiç kaydedilmemiş ve uluslararası genetik veritabanına dahil edilmiştir.
"İlk kez halkımızın genlerinin gerçek manzarasını gördük. "Çocukların çoğunda gizli kalıtsal mutasyonlar varsa, önleme ve genetik danışmanlık sistemi olmadan bu süreci durdurmak mümkün değildir," diyor "Özbekistan'ın 1000 Genomu" projesinin başkanı Profesör Shahlo Turdikulova.
Bu proje sayesinde, ülke nüfusunun genetik haritası oluşturulacak ve ulusal biyobank oluşturulacak. Bu veriler, kişiliğe yönelik tıbbın geliştirilmesinde ve yeni ilaçların ve tarama programlarının geliştirilmesinde temel oluşturmaktadır.
İleri Teknoloji Merkezi, pandemi sırasında koronavirüsün yeni suşlarının tespit edilmesinde ve ZF-UZ-VAC 2001 aşısının geliştirilmesinde aktif rol oynayan bir bilimsel kuruluştur. Şimdi ise Özbekistan'da genom çalışmaları dönemini başlattı.
“Zamin”i Telegram'da okuyun!
