Генетика инқилоби: Инсон эмбриони ДНКсини хромосомаларга зарар етказмасдан таҳрирлаш йўли топилди

Халқаро олимлар гуруҳи инсон эмбрионлари геномини таҳрирлашда инқилобий қадамни амалга оширди. Колумбия университети, Сеул миллий университети ва Чехия фанлар академияси тадқиқотчилари анъанавий усуллардан фарқли ўлароқ, хромосомалар тузилишига зарар етказмайдиган янги технологияни муваффақиятли синовдан ўтказдилар. Бу кашфиёт ирсий касалликларни ҳомила даражасида даволашда хавфсизлик масаласини янги босқичга олиб чиқади. Бу ҳақда Ixbt.com хабар беради.

Тадқиқот давомида генетиклар икки хил ёндашувни ўзаро солиштиришди: классик КРИСPR/Кас9 тизими ва аденинли асос таҳрирлагичлари (АБE). Маълум бўлишича, кўп йиллар давомида қўлланиб келинган КРИСPR/Кас9 технологияси ДНК занжирида қўшалоқ узилишлар ҳосил қилади, бу эса эмбрион ҳужайраларида хромосомаларнинг бир қисми йўқолиши ёки кутилмаган мутацияларга сабаб бўлади. Бу каби нуқсонлар эмбрион ривожланишининг тўхтаб қолиши ёки оғир генетик касалликларга олиб келиши мумкин.

Хавфсиз таҳрирлашнинг янги механизми

Янги қўлланилган АБE технологияси эса ДНК таркибига нуқтали ўзгаришлар киритиш имконини беради. Бунда хромосоманинг яхлитлиги бузилмайди, бу эса эмбрионнинг барқарор ривожланишини таъминлайди. Олимлар тажриба учун холестерин миқдорини тартибга солувчи ПКСК9 гени ва гемоглобин синтезига масъул ҲБГ1/2 генларини танлаб олишди. Натижалар шуни кўрсатдики, АБE ёрдамида генларни "ўчириш" жараёни мутлақо хавфсиз кечган.

Тадқиқотчилар натижаларнинг аниқлигини текшириш учун мураккаб усуллардан фойдаланишди. СНП-микрочиплар ва Дигеноме-сеқ таҳлиллари орқали ҳар бир таҳрирланган ҳужайрадаги 1 ва 11-хромосомаларнинг бутунлиги исботланди. Статистик маълумотларга кўра, АБE технологиясининг хавфсизлик бўйича устунлиги математик жиҳатдан ҳам тасдиқланган (п < 0.00001), бу эса генетик аралашув энди "ҳалокатли" эмаслигини англатади.

Тиббиёт учун янги истиқболлар

Ушбу кашфиёт репродуктив тиббиётда, айниқса ЭКО (экстракорпорал уруғлантириш) дастурларида катта аҳамиятга эга. Янги усул ёрдамида:

• Оғир ирсий касалликларга эга оилаларда соғлом эмбрионлар сонини кўпайтириш;
• Юрак-қон томир касалликларининг олдини олиш учун генетик профилактика ўтказиш;
• Инсон ривожланиши биологиясини чуқурроқ ўрганиш учун аниқ моделларни яратиш имконияти туғилади.

Шунингдек, тадқиқот давомида олинган эмбрионал поят ҳужайралари барча зарур хусусиятларини сақлаб қолгани аниқланди. Бу эса келажакда турли хил тўқималарни етиштириш ва мураккаб хасталикларни даволашда янги дори воситаларини яратиш учун ишончли пойдевор бўлади.

Бироқ, мутахассислар ушбу усулни клиник амалиётда қўллашга ҳали бироз вақт борлигини таъкидламоқда. Ҳозирги асосий муаммо — генетик мозаицизм, яни битта эмбрион ичидаги турли ҳужайраларнинг ҳар хил даражада таҳрирланишидир. Шунга қарамай, олимлар энди "эмбрионни зарар етказмасдан таҳрирлаш мумкинми?" деган саволдан "таҳрирлашни қандай қилиб тўлиқ назорат қилиш мумкин?" деган босқичга ўтишди.