Впервые в истории Узбекистана было проведено исследование полного считывания и анализа генов человека. В результате научной работы, проведенной учеными Центра передовых технологий, у узбекистанцев выявлены десятки новых генных изменений, ранее не зарегистрированных в мире. Ожидается, что эти данные будут внесены в международные базы данных и повысят престиж страны в мировой геномике.
Результаты обследования вызвали серьезную озабоченность - у каждого второго ребенка, участвовавшего в исследовании, была обнаружена наследственная мутация. Самое тревожное, что почти 86% детей оказались носителями хотя бы одного "нарушенного" гена. Этот показатель в два раза выше международной нормы. Ученые связывают эту ситуацию с долей родственных браков в некоторых регионах - в некоторых областях такие браки составляют около четверти всех браков.
Эксперты подчеркивают, что это может негативно сказаться не только на наследственных заболеваниях, но и на общем состоянии здоровья. Генетические изменения также увеличивают риск развития диабета, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Следовательно, возрастает вероятность того, что эти пороки будут чаще встречаться и среди молодого поколения.
Поэтому ученые считают очень важным проводить генетическое тестирование пар перед вступлением в брак и вовлекать детей в ранние профилактические программы. Это позволит выявлять заболевания на ранней стадии и эффективно лечить их.
Результаты исследования выявили много важных данных: более чем у половины обследованных пациентов был установлен точный генетический диагноз, что расширило возможности врачей выбирать правильный метод лечения. Интересно, что почти треть выявленных мутаций ранее вообще не регистрировались в мире и были внесены в международную базу генетических данных.
"Впервые мы увидели истинную картину генов нашего народа. Если у большинства детей есть скрытые наследственные мутации, то без системы профилактики и генетического консультирования этот процесс остановить невозможно," - говорит руководитель проекта "1000 геномов Узбекистана," профессор Шахло Турдикулова.
Благодаря этому проекту будет создана генетическая карта населения страны и сформирован национальный биобанк. Эти данные послужат основой для развития личностно-ориентированной медицины и разработки новых лекарственных средств и скрининговых программ.
Центр передовых технологий - это научное учреждение, которое участвовало в выявлении новых штаммов коронавируса во время пандемии и активно участвовало в разработке вакцины ZF-UZ-VAC 2001. Теперь же он положил начало эпохе геномных исследований в Узбекистане.
Читайте «Zamin» в Telegram!
