Genetik devrimi: İnsan embriyosu DNA'sını kromozomlara zarar vermeden düzenleme yolu bulundu

Uluslararası bir bilim insanı grubu, insan embriyolarının genomunu düzenlemede devrim niteliğinde bir adım attı. Columbia Üniversitesi, Seul Ulusal Üniversitesi ve Çek Bilimler Akademisi'nden araştırmacılar, geleneksel yöntemlerden farklı olarak kromozom yapısına zarar vermeyen yeni bir teknolojiyi başarıyla test ettiler. Bu keşif, kalıtsal hastalıkların embriyo düzeyinde tedavisi konusunda güvenlik meselesini yeni bir boyuta taşıyor. Bu konuda Ixbt.com haber veriyor.

Araştırma sırasında genetikçiler iki farklı yaklaşımı karşılaştırdılar: klasik CRISPR/Cas9 sistemi ve adenin baz düzenleyicileri (ABE). Uzun yıllardır kullanılan CRISPR/Cas9 teknolojisinin DNA zincirinde çift kırılmalar oluşturduğu ve bunun da embriyo hücrelerinde kromozom kaybına veya beklenmedik mutasyonlara yol açtığı ortaya çıktı. Bu tür kusurlar, embriyo gelişiminin durmasına veya ciddi genetik hastalıklara neden olabilir.

Güvenli düzenlemenin yeni mekanizması

Yeni uygulanan ABE teknolojisi ise DNA içeriğinde noktasal değişiklikler yapılmasına olanak tanıyor. Bu süreçte kromozomun bütünlüğü bozulmuyor, bu da embriyonun istikrarlı gelişimini sağlıyor. Bilim insanları deney için kolesterol seviyesini düzenleyen PCSK9 geni ve hemoglobin sentezinden sorumlu HBG1/2 genlerini seçtiler. Sonuçlar, ABE yardımıyla genleri "kapatma" sürecinin tamamen güvenli gerçekleştiğini gösterdi.

Araştırmacılar sonuçların doğruluğunu teyit etmek için karmaşık yöntemler kullandılar. SNP-mikroçipleri ve Digenome-seq analizleri aracılığıyla her bir düzenlenen hücredeki 1 ve 11 numaralı kromozomların bütünlüğü kanıtlandı. İstatistiksel verilere göre, ABE teknolojisinin güvenlik açısından üstünlüğü matematiksel olarak da doğrulandı (p < 0.00001), bu esa genetik aralashuv endi "halokatli" emasligini anglatadi.

Tıp için yeni perspektifler

Bu keşif, üreme tıbbında, özellikle IVF (tüp bebek) programlarında büyük önem taşıyor. Yeni yöntem sayesinde:

• Ciddi kalıtsal hastalıklara sahip ailelerde sağlıklı embriyo sayısını artırmak;
• Kardiyovasküler hastalıkları önlemek için genetik profilaksi uygulamak;
• İnsan gelişim biyolojisini daha derinlemesine incelemek için kesin modeller oluşturma imkanı doğuyor.

Ayrıca, araştırma sırasında elde edilen embriyonik kök hücrelerin tüm gerekli özelliklerini koruduğu belirlendi. Bu durum, gelecekte çeşitli dokuların yetiştirilmesi ve karmaşık hastalıkların tedavisi için yeni ilaçların geliştirilmesinde güvenilir bir temel oluşturacaktır.

Ancak uzmanlar, bu yöntemin klinik uygulamaya geçmesine henüz zaman olduğunu vurguluyor. Şu anki temel sorun, genetik mozaisizm, yani tek bir embriyo içindeki farklı hücrelerin farklı derecelerde düzenlenmesidir. Buna rağmen bilim insanları artık "embriyoyu zarar vermeden düzenlemek mümkün mü?" sorusundan "düzenleme süreci nasıl tam olarak kontrol edilebilir?" aşamasına geçtiler.