Genetische Revolution: Weg zur Bearbeitung menschlicher Embryo-DNA ohne Chromosomenschäden gefunden

Eine internationale Forschergruppe hat einen revolutionären Schritt bei der Bearbeitung des menschlichen Embryo-Genoms vollzogen. Wissenschaftler der Columbia University, der Seoul National University und der Tschechischen Akademie der Wissenschaften haben erfolgreich eine neue Technologie getestet, die im Gegensatz zu herkömmlichen Methoden die Chromosomenstruktur nicht beschädigt. Diese Entdeckung hebt die Sicherheit bei der Behandlung von Erbkrankheiten auf fötaler Ebene auf eine neue Stufe. Dies berichtet Ixbt.com berichtet .

Während der Studie verglichen Genetiker zwei verschiedene Ansätze: das klassische CRISPR/Cas9-System und Adenin-Basen-Editoren (ABE). Es stellte sich heraus, dass die seit Jahren verwendete CRISPR/Cas9-Technologie Doppelstrangbrüche in der DNA erzeugt, was zum Verlust von Chromosomenabschnitten oder zu unerwarteten Mutationen in embryonalen Zellen führt. Solche Defekte können den Stopp der Embryonalentwicklung oder schwere Erbkrankheiten verursachen.

Ein neuer Mechanismus für sicheres Editieren

Die neu angewandte ABE-Technologie ermöglicht punktuelle Veränderungen in der DNA-Zusammensetzung. Dabei bleibt die Integrität des Chromosoms gewahrt, was eine stabile Entwicklung des Embryos sicherstellt. Für das Experiment wählten die Wissenschaftler das PCSK9-Gen, das den Cholesterinspiegel reguliert, sowie die für die Hämoglobinsynthese verantwortlichen HBG1/2-Gene aus. Die Ergebnisse zeigten, dass der Prozess des „Ausschaltens“ von Genen mittels ABE absolut sicher verlief.

Die Forscher nutzten komplexe Methoden, um die Genauigkeit der Ergebnisse zu überprüfen. Durch SNP-Mikrochips und Digenome-seq-Analysen wurde die Integrität der Chromosomen 1 und 11 in jeder editierten Zelle nachgewiesen. Statistischen Daten zufolge ist die Überlegenheit der ABE-Technologie in Bezug auf die Sicherheit auch mathematisch bestätigt (p < 0.00001), bu esa genetik aralashuv endi "halokatli" emasligini anglatadi.

Neue Perspektiven für die Medizin

Diese Entdeckung ist von großer Bedeutung für die Reproduktionsmedizin, insbesondere bei IVF-Programmen (In-vitro-Fertilisation). Mit der neuen Methode wird es möglich:

• Die Anzahl gesunder Embryonen in Familien mit schweren Erbkrankheiten zu erhöhen;
• Genetische Prophylaxe zur Vorbeugung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen durchzuführen;
• Präzise Modelle für ein tieferes Verständnis der menschlichen Entwicklungsbiologie zu erstellen.

Es wurde zudem festgestellt, dass die während der Studie gewonnenen embryonalen Stammzellen alle notwendigen Eigenschaften beibehalten haben. Dies bildet eine verlässliche Grundlage für die Züchtung verschiedener Gewebe und die Entwicklung neuer Medikamente zur Behandlung komplexer Krankheiten in der Zukunft.

Experten betonen jedoch, dass es noch einige Zeit dauern wird, bis diese Methode in der klinischen Praxis angewendet werden kann. Das derzeitige Hauptproblem ist der genetische Mosaizismus, d. h. der unterschiedliche Grad der Editierung in verschiedenen Zellen innerhalb eines Embryos. Dennoch sind die Wissenschaftler nun von der Frage „Ist es möglich, einen Embryo ohne Schäden zu editieren?“ zur Stufe „Wie kann das Editieren vollständig kontrolliert werden?“ übergegangen.