Ўзбекистонда янги ген ўзгаришлари топилди — сабаби маълум қилинди

Ўзбекистон тарихида илк бор инсон генларини тўлиқ ўқиш ва таҳлил қилиш тадқиқоти амалга оширилди. Илғор технологиялар маркази олимлари олиб борган бу илмий иш натижасида ўзбекистонликларда илгари дунёда қайд этилмаган ўнлаб янги ген ўзгаришлари аниқланди. Бу маълумотлар халқаро базаларга киритилиб, мамлакатнинг жаҳон геномикасидаги нуфузини ошириши кутилмоқда.

Текширув натижалари эса жиддий ўйлантирувчи бўлди — тадқиқотда қатнашган ҳар иккинчи болада ирсий мутация борлиги аниқланди. Энг ташвишлиси, болаларнинг қарийб 86 фоизи камида битта «бузилган» ген ташувчиси экани маълум бўлди. Бу кўрсаткич халқаро меъёрдан икки баробар юқори. Олимлар бу ҳолатни айрим ҳудудлардаги қариндошлик никоҳлари улуши билан боғламоқда — баъзи вилоятларда бундай никоҳлар умумий никоҳларнинг чорагига яқинини ташкил этади.

Мутахассислар таъкидлашича, бу фақат ирсий касалликлар эмас, балки умумий соғлиқ ҳолатига ҳам салбий таъсир кўрсатиши мумкин. Генетик ўзгаришлар диабет, юрак-қон томир, онкологик касалликлар хавфини ҳам оширади. Демак, бу иллатлар ёш авлодлар орасида ҳам кўпроқ учраши эҳтимоли ортиб бормоқда.

Олимлар шу боис никоҳдан олдин жуфтликларни генетик текширувдан ўтказиш ва болаларни эрта профилактик дастурларга жалб этишни жуда муҳим деб ҳисобламоқда. Бу орқали касалликларни илк босқичда аниқлаш ва самарали даволаш имкони яратилади.

Тадқиқот натижалари кўплаб муҳим маълумотларни очди: текширилган беморларнинг ярмидан кўпида аниқ генетик ташхис қўйилиб, шифокорлар учун тўғри даво усулини танлаш имкони кенгайди. Энг қизиғи — аниқланган мутацияларнинг салкам учдан бири илгари дунёда умуман қайд этилмаган бўлиб, улар халқаро генетик маълумотлар базасига киритилди.

«Илк бор халқимиз генларининг ҳақиқий манзарасини кўрдик. Агар болаларнинг кўпчилиги яширин ирсий мутацияларга эга бўлса, профилактика ва генетик маслаҳат тизимисиз бу жараённи тўхтатиб бўлмайди», — дейди “Ўзбекистоннинг 1000 геноми” лойиҳаси раҳбари профессор Шаҳло Турдиқулова.

Мазкур лойиҳа орқали мамлакат аҳолисининг генетик харитаси яратилади ва миллий биобанк шакллантирилади. Бу маълумотлар шахсга йўналтирилган тиббиётни ривожлантириш ҳамда янги дори воситалари ва скрининг дастурларини ишлаб чиқишда асос бўлади.

Илғор технологиялар маркази пандемия даврида коронавируснинг янги штаммларини аниқлашда иштирок этган ва ZF-UZ-VAC 2001 вакцинасини яратишда ҳам фаол қатнашган илмий муассасадир. Эндиликда эса у Ўзбекистонда геном тадқиқотлари даврини бошлаб берди.